Excès apparent de minéralocorticoïdes
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Prolactinome
- MODY
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Alcaptonurie
- MELAS
- Trouble du métabolisme du galactose
- Syndrome adrenogenital
- Tumeur rare de la thyroïde
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Cushing
- Phénylcétonurie
- Rachitisme hypocalcémique
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome de Leigh
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Insulinome
- Différence du développement sexuel
- Obésité génétique
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Maladie rare des surrénales
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Dysplasie osseuse primaire
- Mucoviscidose
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de Fabry
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
Fachzentrum für angeborene Endokrinopathien am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9713350
0341 9713359
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- Néphropathie tubulaire rare
- Hypertension artérielle de cause rare
- Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante
- Maladie de Buerger
- Néphropathie glomérulaire
- Malformation du rein et des voies urinaires
- Hypertension artérielle de cause génétique rare
- Microangiopathie thrombotique
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Corticosurrénalome
- Forme rare de diabète de type 1
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Syndrome de Cushing
- Syndrome de Kallmann
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Maladie d'Addison
- Maladie de stockage du glycogène
- Adénome hypophysaire
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Syndrome adrenogenital
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Déficit hypophysaire
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Néoplasie endocrinienne multiple
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Cancer différencié de la thyroïde
- Tumeur sécrétrice de catécholamines
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Tumeur rare des parathyroïdes
- Carcinome rare de la thyroïde
- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
- Corticosurrénalome
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
- Phéochromocytome sporadique
- Adénome hypophysaire fonctionnel